小儿色素失调症的症状是什么？小儿色素失调症怎么治疗？

　　小儿色素失调症为常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。本病征的皮肤损害大多在出生时即有 发生最迟者在生后3个月。炎症阶段可发生于胎儿时期 出生后可无进展。

　　小儿色素失调症除了其临床表现外 还可引起其他疾病。本病可导致视力下降 眼球震颤 智力低下 痉挛性瘫痪和癫痫等病 故应引起临床医生和家长的高度重视。

　　小儿色素失调症的临床表现主要有以下几种：

　　1 皮肤损害表现

　　本病征的皮肤损害大多在出生时即有 发生最迟者在生后3个月。炎症阶段可发生于胎儿时期 出生后可无进展。皮损初为红斑 丘疹 继而呈疱疹或大疱 绿豆至蚕豆大小 内容物清澈 疱壁紧张 呈条纹状或条索状密集排列 而不按皮纹或神经节段分布。疱疹 大疱等持续数月 反复出现 好发于躯干侧面 乳房周围和四肢等部位。疱疹多不破溃或破溃后有些渗出。疱疹自行吸收或形成硬结 而后留有色素斑。疣状损害可出现于手 足背 尤其是指 趾。疣状损害后亦可留下色素斑。色素沉着斑可以是仅有的异常 亦可为首发表现或炎症损害。色素斑的形态奇特多样 多呈不规则的泼水状 旋涡状或地图状。其色泽呈灰蓝色 暗灰蓝色 黄褐色或黑褐色。在2岁前色素不断增深 以后随年龄增长而逐渐变浅 直至消失。色素改变可持续多年 甚至到20～30岁才消失。

　　2 眼部病变

　　约1/3的病例有眼部异常。可见先天性白内障 视神经萎缩 视盘炎 视网膜出血 色素沉着 眼球震颤 蓝色巩膜 斜视等。

　　3 神经系统异常

　　约半数病例可有不同程度的神经系统异常 包括智力低下 痉挛性瘫痪和癫痫。

　　4 其他表现

　　患儿出现萌牙延迟 栓状齿 阻生和恒牙冠形成异常 头发稀疏 头顶瘢痕脱发 指甲薄软伴纵横条纹等。此外 罕见高腭弓 腭裂 唇裂 脊柱裂 侏儒 小头畸形等。

　　小儿色素失调症在预防方面 应参照先天性疾病的预防方法 预防措施应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾 酒精 药物 辐射 农药 噪音 挥发性有害气体 有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查 包括定期的超声检查 血清学筛查等 必要时还要进行染色体检查。

　　小儿色素失调症在确诊时 除依靠其临床表现外 还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：

　　1 血象变化

　　本病征在大疱期外周血白细胞计数升高。约有74.5％的患者嗜酸粒细胞增高。

　　2 皮肤活检

　　红斑期表皮呈海绵状态 可见角层下水疱。疱内有大量酸性细胞。真皮有带状血管周围炎性浸润；疣状增生期棘层增厚 呈不规则的乳头瘤样增生 并有角化过度或角化不良细胞。色素异常期在真皮上部有许多的噬色素细胞及血管充血反应。

　　3 脑电图检查

　　脑电图检查可有异常脑波形。

　　4 眼底检查

　　检查可见视神经萎缩 视网膜出血 色素沉着等病变。

　　小儿色素失调症饮食要注重清淡 味道爽口。新鲜蔬菜如青菜 大白菜 萝卜 胡萝卜 西红柿等 可以供给多种维生素和无机盐 有利于机体代谢功能的修复 促进皮肤的新陈代谢。避免辛辣刺激食物 避免油炸煎烤类食物 以及方便面等含有防腐剂的预包装食物。

　　小儿色素失调症的皮肤病变大多能自然消退 只是色素改变的持续时间长短有很大差异 故不必治疗。水疱期防止继发感染 可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。眼底病变者用光凝固疗法有一定疗效。